En esta columna de opinión, el presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras analiza los avances y desafíos de la Ley de Enfermedades Raras en Chile, promulgada en abril de 2025. Con cerca de 1,5 millones de personas afectadas, la implementación de la norma —incluyendo la comisión técnica, el listado oficial de 7.293 patologías y el registro nacional de pacientes— representa un paso decisivo hacia mayor equidad en salud, diagnóstico oportuno y acceso a tratamiento.
05.03.26
Por Alejandro Andrade
Presidente Federación Chilena
de Enfermedades Raras (FECHER)
Columna de Opinión:
Ley de Enfermedades Raras: un avance contra el tiempo hacia la equidad en salud
En Chile se estima que 1,5 millones de personas viven con una enfermedad rara, poco frecuente o huérfana, lo que constituye un problema serio para la salud pública. Por ello, como organizaciones de pacientes, vemos con esperanza el camino recorrido desde la promulgación de la Ley de Enfermedades Raras en abril del 2025. Aunque el tiempo de implementación ha sido breve, el trabajo acelerado y colaborativo nos permite afirmar que los objetivos iniciales están cerca de concretarse, y que el próximo desafío es abrir paso a una estrategia nacional mucho más robusta, basada en evidencia y orientada a políticas públicas de largo plazo que brinden acceso oportuno a atención de salud, diagnóstico y tratamiento.
Los avances logrados en pocos meses lo demuestran: en noviembre se constituyó la comisión técnica que asesorará al Ministerio de Salud en el desarrollo de planes y prioridades; en diciembre se publicó el primer listado oficial que incluye 7.293 patologías; y poco después, se aprobó la norma técnica que habilita la creación del esperado registro nacional de pacientes. Un pilar fundamental, para vincular hallazgos clínicos con diagnósticos posibles, generando rutas terapéuticas más precisas a través de centros de referencia, además de permitir dimensionar la carga sanitaria.
Asimismo, al ser un instrumento en línea, conectará directamente a los pacientes con especialistas en centros de referencia en todo el país, reduciendo las brechas regionales. Sabemos que para aprovechar plenamente este sistema será necesario fortalecer infraestructura, pero el camino ya está trazado.
Como representantes de la sociedad civil seguiremos participando activamente y esperamos que esta colaboración interdisciplinaria continúe. Las familias que viven con enfermedades poco frecuentes no pueden esperar; avanzaremos -con decisión y contra el tiempo- para buscar una respuesta eficaz a estas urgencias y así aportar hacia un sistema de salud más justo y equitativo.
